SVT - LYCEE - COLLEGE... LE BLOG DE PADMYST: TS 2013 - Prépa06 - T1A1 - Thème 1A1 : Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique.

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Thème 1A1 - Le brassage et sa contribution à la diversité génétique

Programme TS - BO spécial n°8 du 13 octobre 20122
Thème 1A1 - Le brassage et sa contribution à la diversité génétique.

Acquis à mobiliser
Les notions suivantes ont été abordées dans la scolarité antérieure des élèves :

• Chromosome constitué d’ADN, support de l’information génétique.

• Gène – allèle – notion de dominance / récessivité au niveau cellulaire et macroscopique.

• Caryotype identique pour tous les individus d’une même espèce.

• Caryotype identique pour toutes les cellules de l’organisme (sauf pour les cellules reproductrices).

• Existence dans chaque cellule de paires de chromosomes portant les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles (donc génétiquement différents).

• Maintien du nombre de chromosomes lors de la reproduction sexuée : séparation des paires de chromosomes lors de la formation des cellules reproductrices (qui ont donc un seul chromosome de chaque paire) et reconstitution de paires de chromosomes lors de la fécondation.

• Production, par un même individu, de cellules reproductrices génétiquement différentes expliquée par la répartition au hasard des deux chromosomes de chaque paire.

• Unicité de chaque individu issu de la reproduction sexuée.

Les nouvelles notions à bâtir

Les notions de brassage intrachromosomique et de brassage interchromosomique lors de la formation des gamètes en relation avec le déroulement de la méiose.

Remarque :

Les termes de chromosomes homologues, de méiose et de brassage chromosomique n’étaient pas au programme des années antérieures, et seront donc à introduire.

L’unicité génétique de chaque zygote, unicité résultant des brassages chromosomiques ayant lieu lors des deux phases clés de la reproduction sexuée (méiose et fécondation) : « chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d’allèles »

La notion « d’anomalies chromosomiques : origine, conséquences, source de diversification »... pouvant survenir lors du déroulement de la méiose (origine) et leurs conséquences pour l’individu (trisomies, …), mais aussi en terme de source de diversification du vivant (apparition de nouveaux gènes; familles multigéniques).

Quelques pistes pédagogiques

Piste pédagogique 1 : faire le point sur la stabilité des caryotypes :

Il s’agit ici essentiellement de mobiliser les acquis des classes antérieures (cf.point1.1.1Ressources éduscol).

Cette mobilisation peut prendre des formes variées :

- Schémas à compléter et/ou à ordonner.

- Arguments à extraire de documents et à mettre en relation pour justifier cette stabilité du caryotype.

- QCM sur documents... etc

Cela peut aussi être l’occasion de réaliser une évaluation diagnostique : il s’agit d’une évaluation d’un type particulier, qui ne donne pas lieu à une note, et qui poursuit plusieurs objectifs : faire le point sur les acquis, les représentations des élèves, et poser les problèmes qu’il reste à résoudre.

Exemple de piste pédagogique 1 :

A- Des observations et une étude de documents : une situation motivante

Des observations réalisées dans un élevage issu de la reproduction sexuée (prendre soin de porter les observations sur des élevages où il existe une certaine diversité génétique)...
... Accompagnées de documents... présentant les caryotypes des parents...
Et les caryotypes des petits...

B- Une première exploitation des observations et des documents est l’occasion, dans un premier temps :

De constater la conservation du caryotype au cours de la reproduction sexuée...
De mobiliser les acquis (cellules reproductrices, fécondation, complémentarité du mécanisme de formation des cellules reproductrices et de la fécondation, …).
Et d'introduire le terme de MÉIOSE.

C- Une seconde exploitation des observations et des documents est aussi l'occasion, dans un second temps :

De constater la diversité des descendants (rappel : on aura pris soin de porter les observations sur des élevages où il existe une certaine diversité phénotypique),
de mobiliser certains acquis (gènes, allèles, caractères,...)

D- Le résultat des deux exploitations permet de :

Constater que les caractères sont brassés... et donc de poser la notion de brassage : ici il s’agit de brassage de caractères, donc brassage au niveau du phénotype macroscopique...

E- Un questionnement peut être soulevé et donc une problématique peut être dégagée. Elle permet de :

S’interroger sur les mécanismes qui permettent ce brassage macroscopique des caractères...,
donc sur le brassage des chromosomes...,
et donc sur le brassage des gènes.

F- Dans le prolongement de cette évaluation diagnostique, on peut aborder l'étude de documents sur le déroulement de la méiose et de la fécondation pour poser les phénomènes cellulaires et chromosomiques :

Des documents pour le déroulement de la méiose (puisque le terme a été introduit) : on étudie les différentes étapes, mais sans faire d'analyse en terme génétique...
Des documents pour le déroulement de la fécondation.

G- Suite à l'étude de la méiose et de la fécondation, les phénomènes cellulaires et chromosomiques ainsi posés permettent de dégager une problématique qui pourra être utilisée lors de l’étude suivante sur le brassage chromosomique et allélique, par exemple :

Comment est assuré le brassage chromosomique et allélique ? (source de diversité des caractères macroscopiques)

Piste pédagogique 2 : aborder la notion de brassage génétique lors de la reproduction sexuée :

Le déroulement de la méiose pourra être établi dans ses grandes lignes à partir :

- d'observations microscopiques...

- réalisées en articulation avec la visualisation de séquences vidéos et/ou d’animations.

La notion de brassage lors de la méiose pourra être abordée à partir :

- D'analyse de résultats de croisements de type « TEST-CROSS ».

- Résultats : les phénotypes des descendants d'un croisement de type "TEST-CROSS" renseignent directement sur le génotype des gamètes produits par le parent hétérozygote.

- Important : pour que l’analyse des résultats du test-cross puisse réellement se faire en relation avec l’objectif fixé (comprendre l'origine du brassage des caractères macroscopiques), s’assurer que les élèves ont bien compris l'intérêt de ce croisement type "test-cross" : c'est-à-dire que la notion suivante doit être bien stabilisée chez l'élève : "les phénotypes des descendants d'un croisement de type "TEST-CROSS" renseignent directement sur le génotype des gamètes produits par le parent hétérozygote".

Une fois cette notion bien stabilisée, il faut maintenant parvenir aux notions de brassage intrachromosomique (prophase 1 de la méiose) et brassages interchromosomiques (anaphase 1 de la méiose et fécondation).

- Pour cela, il est possible de placer les élèves en situation de pratiquer une démarche d’investigation en relation dans un premier temps avec la méiose, particulièrement intéressante s'ils travaillent en ateliers.

- Pour mettre en évidence le brassage intrachromosomique au cours de la prophase 1 de la méiose, l'idéal serait de parvenir à leur faire imaginer le phénomène de crossing-over, en procédant par exemple de la façon suivante :

- L’analyse statistique des résultats de différents croisements de type test-cross (voir le site Statistix (http://www.statistix.fr/)...
- pourra être l’occasion de représenter le comportement des allèles en relation avec celui des chromosomes lors de la méiose (schémas, manipulations de maquettes, …).

Il serait particulièrement intéressant, pour leur formation, que des élèves s’interrogent sur :

- des résultats qui ne correspondraient pas à leurs attentes,
- des résultats qui ne leur sembleraient pas « logiques »,

Et que des informations complémentaires (figures de chiasmas en prophase I de méiose), fournies au moment opportun :

- Leurs permettent d’imaginer le phénomène de CROSSING-OVER...

- Pour cela les élèves peuvent étudier un document de figures de chiasma visibles en prophase 1 de méiose, accompagné soit d'un document indiquant le résultat d'un croisement test aux pourcentages de parentaux supérieurs aux pourcentages des recombinés, soit d'observation d'élevages (ou de cultures) donnant en réel ces pourcentages inattendus.

- L'explication de l'élève sera réussie lorsqu'il aura compris d'une part l'existence de crossing-over, d'autre part que les gènes, dans ce cas précis, sont situés sur le même chromosome, autrement que ces gènes sont liés.

- Les résultats inattendus (précédemment) trouvent alors leur explication dans le fait que des échanges de matériel ont lieu entre chromosomes homologues au cours de la prophase 1 de la méiose et que, dans le cas de gènes liés, ces échanges génèrent d'une part des individus au phénotype macroscopique de type parental, d'autre part des individus issus de crossing-over, donc d'une recombinaison, individus "recombinés" au pourcentage inférieur à celui des individus types parentaux.

- Les élèves sont donc amenés à comprendre le brassage intrachromosomique réalisé en prophase 1 de la méiose, donc de répondre en partie au problème posé par le brassage des caractères macroscopiques observés précédemment.

- Autrement dit, une réponse partielle au problème peut être annoncée :

"Le brassage des caractères macroscopiques observés dans l'élevage (ou la culture) précédent(e) est expliquée (en partie) par les crossing-over réalisés au cours de la prophase 1 de la méiose".

- Mais ce n'est pas tout : les élèves doivent comprendre également qu'un brassage interchromosomique est réalisé au cours de l'anaphase 1 de la méiose : la démarche d'investigation doit être poursuivie... Pour cela :

- Faire, par exemple, une analyse statistique portant sur les résultats d'un croisement-test entre un individu double hétérozygote (deux caractères étudiés portés par des chromosomes différents) et un individu double homozygote.

Dans un second temps, on poursuit la démarche d'investigation en relation avec la fécondation.

- Les conséquences génétiques de la fécondation pourront être abordées en cohérence avec les conséquences génétiques de la méiose, dans le contexte de l’étude de croisements au sein d’un élevage ou d’une culture par exemple, de façon à bien mettre en évidence le phénomène d’amplification du brassage interchromosomique ayant lieu à la fécondation par rapport au brassage ayant lieu lors de la méiose. Ce phénomène d’amplification concourt à la grande diversité, voire à l’unicité, des individus issus d’une reproduction sexuée.

Remarque :

Dans toute cette phase de travail sur des résultats de croisements et d’analyse statistique, il est opportun de se rapprocher de l’enseignant de mathématiques afin d’établir une cohérence entre les notions abordées dans les deux disciplines (croisement entre la combinatoire génétique et la formalisation mathématique). Des ressources intéressantes sont disponibles dans ce domaine sur le site Statistix (http://www.statistix.fr/).

Piste pédagogique 3 : aborder la notion d’anomalies lors du déroulement de la méiose et leurs conséquences :

Anomalies caryotypiques et conséquences pour l’individu : les élèves ont découvert au collège l’existence de certaines anomalies caryotypiques dans l’espèce humaine (trisomies essentiellement). Il a été établi que ce nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l’embryon ou entraîne des caractères différents chez l’individu concerné.

Piste pédagogique 4 : il reste maintenant à expliquer l'apparition de ces anomalies.

Un travail en atelier dans le cadre de la pratique d’une démarche d’investigation et/ou de résolution de tâche complexe est particulièrement approprié pour cette étude.

Des exemples différents pourraient être proposés à différents groupes d’élèves au sein de la classe, chaque groupe étant chargé de trouver et de présenter les mécanismes à l’origine de l’anomalie qu’il a étudiée, comme le ferait un médecin chargé de fournir des explications à un couple concerné par ces problèmes.

Remarque :

L’étude de différents cas de trisomie 21 (cas avec un chromosome 21 surnuméraire – cas avec une translocation) peut être intéressante pour préparer à la découverte de la notion de duplication.

Anomalies à l’origine de duplications géniques et conséquences en terme d’évolution : la découverte du phénomène de duplication génique doit être nécessairement replacée dans un contexte évolutif.

Cette étude pourrait tout à fait trouver sa place dans le cadre de l’étude du thème 1-A-2 « diversification génétique et diversification des êtres vivants ». Elle peut constituer une liaison entre les thèmes 1-A-1 et 1-A-2.

Plusieurs approches pédagogiques sont envisageables :

Soit présentation des phénomènes en s’appuyant sur des docs scientifiques et/ou des animations :

- Crossing-over inégal à l’origine d’une duplication génique

- Puis... devenirs possibles des duplicata et notion de famille multigénique.

Ces phénomènes étant maintenant connus, il est possible de :

- Soumettre aux élèves des exemples concrets de familles multigéniques... avec pour objectif de reconstituer « l’histoire génétique » de cette famille.

- Différents groupes peuvent travailler sur des exemples différents... :

Famille où les gènes codent pour des protéines ayant conservé un rôle similaire,

Famille où les gènes codent pour des gènes aux fonctions très différentes, …

- Une phase de mutualisation sera l’occasion de souligner l’importance de ce phénomène de duplication génique, ayant pour origine une anomalie de la méiose, en terme d’évolution du vivant.

- Selon le niveau de la classe, on pourrait aussi proposer à certains groupes un travail qui porte d’une façon plus générale sur la notion de « bricolage moléculaire » (travail sur des exemples d’homologies partielles de certains gènes qui illustrent le fait que des gènes peuvent être constitués de fragments de plusieurs autres gènes), ou encore sur l’existence de pseudogènes dans l’ADN non codant.

Soit résolution d'une tâche complexe : les élèves disposent de plusieurs documents... :

- Définition d’une famille multigénique.

- Document présentant un mécanisme de duplication génique.

- Données sur des gènes d’une même famille et outil de comparaison de séquences.

- Documents précisant le rôle dans l’organisme des protéines codées par les gènes.

- Document présentant les gènes présents chez différents organismes ayant des relations de parenté,…

... et utilisent ces documents pour :

- Argumenter du fait que « des anomalies survenant au cours de la méiose peuvent être source de diversification du vivant ».

Remarque :

Au terme de cette étude, c’est la notion de plasticité du génome qui peut être dégagée, en lien avec l’étude du thème suivant.

Ressources - Bibliographie

C. Karp. Biologie cellulaire et moléculaire – Concepts et expériences. 3e édition ed. De Boeck , 2010

Ouvrage pour la mise à jour des connaissances et illustrations (photos, schémas).

Une synthèse particulièrement complète des connaissances actuelles sur l’organisation et le fonctionnement de la cellule, les relations intercellulaires, la résistance aux antibiotiques, les maladies héréditaires, les virus, … Une approche à partir de la confrontation des mécanismes normaux et pathologiques (recherches biomédicales). Une approche historique de certaines découvertes.

A. Read, D. Donnai. Génétique médicale – De la biologie à la pratique clinique. ed. De Boeck Supérieur ,2008.

Ouvrage pour la mise à jour des connaissances, pour trouver des exemples supports d’activités, …

Un panorama en plusieurs chapitres pour aborder la génétique médicale, le conseil génétique aux maladies plurifactorielles, la médecine prénatale et la cancérologie. Chaque chapitre fait le lien entre les avancées de la biologie fondamentale, celles des techniques de laboratoire et de leurs conséquences en pratique clinique.

P. Luchetta, M.C. Maurel, D. Higuet et al. Évolution moléculaire. Collection Sciences Sup – ed. Dunod, 2005.

Ouvrage pour la mise à jour des connaissances, pour trouver des exemples supports d’activités, …

Ouvrage qui rassemble les connaissances actuelles dans ce domaine, et notamment les mécanismes moléculaires à l’origine de la création de nouveautés génétiques (duplication, insertion d’éléments transposables, brassage d’exons, épissage alternatif, rôle des pseudogènes et des introns dans l’évolution, …). Une partie entière est également consacrée à l’étude de la structure et à l’évolution des génomes ainsi qu’à la reconstitution et à la compréhension de l’histoire évolutive des êtres vivants.

J. Schacherer. La duplication des gènes, moteur de l'évolution. La Recherche, avril 2009, n°429

En 2004 l'équipe de Sanjeev Krishna, de l'école de médecine de l'hôpital St George de Londres, a ainsi étudié le génome d'une population de Plasmodium falciparum, le parasite responsable du paludisme. Cette population avait pour particularité d'être résistante à un médicament nommé méfloquinine. L'équipe londonienne a montré que cette résistance était corrélée à l'augmentation du nombre de copies d'un gène nommé pfmdr1. Il s'agit d'un gène qui code un transporteur impliqué dans l'expulsion, par le parasite, de nombreuses molécules toxiques (dont la méfloquinine). En avoir plusieurs copies constitue donc un avantage pour la population de Plasmodium concernée.

www.larecherche.fr/content/recherche/article?id=25131

H. Tostivint .Familles multigénique et dynamique des génomes. bulletin APBG, 2010, n°3

Illustration de l’importance des duplications dans l’évolution de quelques familles multigéniques de vertébrés

Pierre-Henri Gouyon. Génétique et Évolution. Ed. Gallimard, coll. « CIRCO », 2007. 1 DVD.

Ressources - Sitographie

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mercredi 2 janvier 2013

TS 2013 - Prépa06 - T1A1 - Thème 1A1 : Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique.

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