1S 2012 - Mucoviscidose - Expertises collectives Tests génétiques - Questions scientifiques, médicales et sociétales (2008) (pdf)

Mucoviscidose - Inserm Expertises collectives Tests génétiques - Questions scientifiques, médicales et sociétales (2008) Page 126  et 136 pour la mucoviscidose : Test génétique chez un enfant malade... (p126) puis : Dépistage néonatal de la mucoviscidose... (p136)   Début de l'article Chez un enfant, lorsque le diagnostic d’une maladie génétique est évoqué sur des symptômes cliniques, il peut être confirmé par la mise en évidence de l’anomalie moléculaire ou cytogénétique en cause. Cette recherche s’intègre alors dans le bilan d’exploration de la maladie, au même titre que n’importe quel autre examen. Le test génétique est prescrit car il apporte des bénéfices à l’enfant et à sa famille .../... suite ici Fin de l'article Avec l’exemple de la mucoviscidose, on voit que la biologie moléculaire a permis d’élargir le champ diagnostique de la maladie, mettant une étiquette sur des symptômes jusque-là mal compris, mais, elle complexifie les messages à transmettre aux familles.