Mucoviscidose

Mucoviscidose

https://youtu.be/ELMPPIuw458

SVT - 1Spé - Cours 81

BILAN : MUCOVISCIDOSE

Maladie d'origine Génétique

Gène et Protéine CFTR

travail sur Anagène

Liens utiles : 1/ (2:54 min) Vidéo : au cœur des organes, la mucoviscidose. Accès à la vidéo : https://www.youtube.com/watch?v=OoAJqxxSRgY 2/ (44 min) Vidéo - Dr Sauty, spécialiste de la mucoviscidose. Accès à la vidéo : https://www.youtube.com/watch?v=-KeU7TwJZ_c 3/ Structure de l’appareil respiratoire selon le modèle de Weibel (adaptée de Sporty et al., 2018) 4/ Source adaptée : Thèse - Etude de la régulation du canal CFTR impliqué dans la mucoviscidose…/… https://docplayer.fr/72384540-Etude-de-la-regulation-du-canal-cftr-implique-dans-la-mucoviscidose-par-un-analogue-de-la-gnrhet-le-mg2.html 5/ Représentation schématique de l’épithélium trachéo-bronchique. Adaptée de la Thèse de J. Roux, 2010 6/ Représentation schématique des épithéliums de surface et glandulaire recouvrant les voies aériennes (Fig3) 7/ Représentation schématique du transport des ions Na+, Cl- et K+ retrouvé au niveau des cellules épithéliales des voies aériennes (au sein d’un épithélium sécréteur) - Adapté de la revue de Edelman et Fritsch, 2005 8/ Les principaux organes touchés chez les malades atteint de mucoviscidose (Adapté de : https://fr.medipedia.be/) 9/ A 9:30 : Pour résumer les principaux symptômes : une diapo du Dr Sauty, spécialiste de la mucoviscidose. Accès à la vidéo : https://www.youtube.com/watch?v=-KeU7TwJZ_c 10/ A 11:43 : Traitements : une diapo du Dr Sauty, spécialiste de la mucoviscidose. Accès à la vidéo : https://www.youtube.com/watch?v=-KeU7TwJZ_c 11/ Logiciel "Anagène" : Deux mutations du gène CFTR « normal » ont donné les gènes CFTR R553 et CFTR F508, lesquels entraînent la mucoviscidose. En quoi ces 2 gènes prouvent-ils que la mucoviscidose est d’origine génétique ? 12/ Source : Identification d’éléments régulateurs du gène CFTR et applications pour la mucoviscidose Jennifer Bonini https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01344122/file/2015_BONINI_archivage.pdf 13/ Source adaptée de : « Mucoviscidose : quels sont les enjeux de la recherche selon l'INSERM (https://www.inserm.fr/dossier/mucoviscidose/) ? » 14/ Ressources complémentaires : - Une vidéo : une diapo du Dr Sauty, spécialiste de la mucoviscidose. – 27 Février 2019 Accès à la vidéo : https://www.youtube.com/watch?v=-KeU7TwJZ_c • Plateforme Acces (Ifé) pour accompagner l’utilisation pédagogique des séquences alléliques du gène CFTR : http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution/logiciels/anagene/programmes-de-1ere-s-2011/variabilite-genetique-et-sante/mucoviscidose/index_html • Comprendre la maladie : https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/mucoviscidose • Données épidémiologiques : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=586- • Site de l’association Vaincre la mucoviscidose : https://www.vaincrelamuco.org/vivreavec/la-mucoviscidose Actualités 18/02/16 Mucoviscidose : traiter aussi les problèmes osseux 20/05/14 Le diagnostic préimplantatoire de la mucoviscidose de plus en plus performant 31/03/14 Réparer l’os en cas de mucoviscidose Communiqués de presse 27/11/17 Un champignon comestible prometteur pour la lutte contre des maladies génétiques humaines 22/11/17 Mucoviscidose : un pas vers le rétablissement des fonctions respiratoires ? 09/10/14 Mucoviscidose : comment une bactérie manipule son hôte pour éliminer une concurrente 17/09/13 Mucoviscidose : découverte de deux molécules à fort potentiel thérapeutique À découvrir aussi Thérapie génique – dossier d’information Tests génétiques – dossier d’information Pour aller plus loin Mucoviscidose – fiche Orphanet Mucoviscidose – dossier de l’Assurance maladie